Whole Exome Sequencing

Titolo completo: Identificazione delle cause genetiche alla base delle malformazioni congenite e delle morti fetali in utero

Responsabile del progetto: Marco Seri, direttore dell’U.O. di Genetica Medica del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna

Durata: Ottobre 2017 – Giugno 2019

Il progetto in sintesi: Le malformazioni congenite costituiscono frequenti complicazioni delle gravidanze e una rilevante causa di morte perinatale. Inoltre, in una percentuale di feti si verifica morte intrauterina in assenza di malformazioni maggiori. Le cause biologiche e, in particolare, genetiche non sono chiarite nella maggior parte dei casi. La tecnologia ad oggi più efficace nella diagnosi di patologie monogeniche è il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES), che consente l’analisi dell’intera porzione codificante del genoma in un unico esperimento. Il progetto, coordinato dal Prof. Marco Seri, direttore dell’U.O. di Genetica Medica del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna, vede la collaborazione con le U.O. di Neonatologia (Prof. Giacomo Faldella) e della Clinica Ostetrica e Medicina dell’Età Prenatale (Prof. Nicola Rizzo), afferenti allo stesso Dipartimento, e si propone di applicare la tecnologia WES per l’analisi di 40 casi tra anomalie strutturali fetali evidenziate ecograficamente e gravidanze interrotte spontaneamente in epoche gestazionali avanzate, al fine di identificare le mutazioni genetiche responsabili. Dall’inizio del progetto (1 ottobre 2017) ad oggi è stata raccolta metà della casistica e quasi tutti i campioni sono stati processati per l’analisi. Al termine dello studio, previsto per il 30 giugno 2019, l’identificazione di mutazioni patogenetiche consentirà di fornire alle famiglie una diagnosi definitiva, insieme a informazioni relative alla prognosi e ai rischi di ricorrenza. Inoltre, dallo studio potranno emergere nuovi geni essenziali per un corretto sviluppo embrionale.

Gruppi e Dipartimenti coinvolti:
U.O. di Neonatologia (Prof. Giacomo Faldella);
Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna;
Clinica Ostetrica e Medicina dell’Età Prenatale (Prof. Nicola Rizzo);
Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna.