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Diagnostica molecolare della colestasi intraepatica

Si è concluso il progetto di ricerca “Diagnostica molecolare della colestasi intraepatica: analisi di 15 geni candidati mediante next-generation sequencing” deliberato nell’ottobre 2019 a favore dell’Azienda Ospedaliera di Bologna Policlinico S.Orsola Malpighi sotto la responsabilità della Dott.ssa Vilma Mantovani.

Il nostro contributo di € 35.000,00 è stato deliberato per finanziare una borsa di studio e partecipare all’acquisto dell’attrezzatura Thermal Cycler.

Il focus della ricerca è stato quello di realizzare un innovativo test di genetica molecolare per la diagnosi delle diverse forme di colestasi intraepatica: patologia complessa con grande eterogenità genetica e clinica di difficile inquadramento diagnostico.

I risultati di questo studio sono in corso di elaborazione e scrittura in un lavoro scientifico.