La Fondazione del Monte ha sostenuto la ricerca “Identificazione di sistemi innovativi di trasferimento del complesso enzimatico CRISPR/CAS9 per la terapia genica di distrofie muscolari”. La ricerca è stata conclusa sotta la direzione della Dottoressa Giovanna Lattanzi del CNR Institute of Molecular Genetics Unit of Bologna.

Il progetto mirava a mettere a punto una nuova strategia terapeutica per le distrofie muscolari basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9 recentemente sviluppata. L’obiettivo principale del progetto era ottimizzare il rilascio del complesso enzimatico CRISPR/Cas9 nelle cellule al fine di ottenere un’elevata efficienza di modifica del genoma nell’organismo.

Nel progetto sono state coinvolte tre unità: CNR Istituto di Genetica Molecolare (IGM, Bologna, Unità 1), CNR Istituto di Sintesi Organica e Fotoreattività (ISOF, Bologna, Unità 2) e Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE, Modena, Unità 3). Il CNR IGM ha coordinato il progetto, ha eseguito la maggior parte degli esperimenti ed è attualmente impegnato nella diffusione dei risultati. Il Dott. Alessio Vizzoca, a cui è stato assegnato un assegno di ricerca del CNR, ha condotto tutti gli esperimenti volti a testare l’efficacia dei diversi sistemi di somministrazione.

Durante la durata del progetto, è stato già pubblicato un articolo (Maggi et al., Int J Mol Sci 2021) che riassume lo stato dell’arte nelle distrofie muscolari correlate ai filamenti intermedi, che sono il campo principale della ricerca e includono la distrofia muscolare di EmeryDreifuss. Poi, i risultati del Progetto sono stati presentati ai meeting online del Network Italiano Laminopatie tenutisi nel Dicembre 2020 e nell’Aprile 2021. I dati ottenuti in questo progetto saranno presto pubblicati su una rivista scientifica ad alto impatto.